Беседа с генетиком. Краткий обзор

16 июня была беседа с генетиком в рамках школы волонтеров. Беседу проводила Ольга Вадимовна Лисиченко, главный медицинский генетик Новосибирской области.

Я немного опоздала, поэтому начала беседы не застала. Но, насколько я поняла, началось все с ликбеза для людей, давно и прочно биологию забывших. Мы вспомнили, что такое хромосомный набор человека, из чего он состоит и как формируется. Посетовали на мужчин, обвиняющих жен в рождении детей неугодного пола. Выяснили, что, поскольку мужчины передают детям 23 хромосомы, а женщины 23 хромосомы и митохондриальную ДНК (структуру, находящуюся в каждой клетке, но не в ее ядре), то мудрые евреи как всегда правы, определяя национальность ребенка по матери – ведь вклад женщины в генотип ребенка больше, чем вклад мужчины. И перешли, собственно, к вопросам, ради которых и собрались.

Итак, хромосомный набор. У нас не принято проводить кариотипирование (т.е. определение этого самого хромосомного набора, или кариотипа) без медицинских показаний. А ведь к многим неприятным сюрпризам можно было бы быть готовым. Понятно, что грубые патологии дадут о себе знать и без визита к генетику. Но если возникает вопрос, почему у женщины повторяющиеся выкидыши или мертворожденные дети, почему в семье с досадной периодичностью случаются случаи ДЦП, почему из десяти двоюродных братьев и сестер у восьми махровый СДВГ – вполне возможно, что анализ кариотипа даст на него ответ. НО это отнюдь не означает, что ДЦП и СДВГ – наследственные болезни.

В настоящее время даже среди образованных людей процветает вульгарный генетический детерминизм. Пьяницы рождают пьяниц, приемные дети под действием проснувшихся генов становятся наркоманами, ворами и убивают приемных родителей, потому как яблоко от яблони – есть ли хоть один человек, ни разу не слышавших этих замечательных постулатов? Так вот все не так просто. Да, спиваются, да, воруют, да, случается, и убивают. При условии, что взрослые приложили немало усилий для реализации именно этой жизненной программы.

Человеческий организм – гигантская биохимическая система. Десятки и сотни аминокислот и ферментов в сложнейшем взаимодействии формируют наш характер, наше здоровье, наши чувства и эмоции. Десятки тысяч генов предопределяют особенности этого взаимодействия.

В общем, что будет, если у ребенка мама алкоголик, папа уголовничек-рецидивист и тоже алкоголик, а при этом сейчас ребенок во вполне нормальной такой семье и хочет вырасти нормальным человеком?

Например, дофамин. Вещество, способствующее повышению двигательной активности, уменьшению двигательной заторможенности и скованности, снижению гипертонуса мышц. Люди с высоким дофаминовым индексом испытывают повышенную потребность в острых ощущениях, будь то покорение Эвереста, прыжок с парашютом, участие в военных действиях или ограбление ближайшего ларька. Если мама трижды в день снимает ребенка с дерева, крыши или шкафа, если он всегда норовит залезть, убежать, уплыть – вполне можно проверить дофаминовый индекс, забить на музыкальную школу и кружок макраме – и просто считаться с особенностями ребенка, организовывая его жизнь так, чтобы он был занят интересным делом, имел возможность реализовать свою активность в игре, спорте или еще каким-то образом, не прибегая к помощи дворовой компании, наркотических препаратов или криминальных забав. Т.е. насколько я поняла, не наследуется криминальное поведение, наследуются особенности дофаминового (например) обмена, что само по себе не хорошо и не плохо – не могут все сидеть в библиотеках и вышивать крестиком, кто-то должен и в космос слетать и олимпийское золото завоевать.

Про алкоголизм . Не наследуется. Или вот так: НЕ НАСЛЕДУЕТСЯ! Наследуются особенности ферментной системы, отвечающей за расщепление молекул алкоголя. Если мать спилась, то дочь, начни она пить, вполне вероятно – сопьется. Но то, начнет ли -зависит от среды, только и исключительно. Кроме того, на сегодняшний день в России ОЧЕНЬ мало людей, генеалогическое древо которых заселено исключительно трезвенниками.

Вопроса про СДВГ не было, но я знаю, что многим будет интересно.

СДВГ . Все, кто родил ребенка в последние десять лет, помнят, что в роддоме берут скрининговый анализ на фенилкетонурию. Это наследственное заболевание, при котором в организме отсутствует фермент, перерабатывающий фенилаланин –вещество, содержащееся в очень многих продуктах питания. Если больной не соблюдает строгую диету, накопление фенилаланина приводит к множеству неприятных последствий – например, к умственной отсталости. Люди с подобным дефектом, диету соблюдающие – сохраняют интеллектуальные потенции. Так вот, если ребенок получил дефектную хромосому и от папы, и от мамы – он болен фенилкетонурией. Если только от одного из родителей – вполне вероятно развитие СДВГ, потому что метаболизм фенилаланина, возможно, все равно не полноценен. А мы колем ребенка ноотропами, поим успокаивающими, и, выполняя рекомендации педиатра, заставляем его есть продукты, которые он терпеть не может, и которые, по сути, являются для него натуральным ядом.

Меня вот давно интересует вопрос (уже теперь наверное чисто теоретический ) — насколько связан с генетикой детский церебральный паралич (ДЦП)? С одной стороны — мы с мужем давным-давно были у генетика, который нам сообщил, что вообще никак не связан. С другой стороны — читала недавно статью, в которой утверждается (со статистикой), что у ДЦП-шников вероятность рождения детей с ДЦП выше в разы. Правда ли это? И в чем связь?

Опять же – ДЦП как заболевание не наследуется, это не хромосомная болезнь и не генетический дефект. На сегодняшний момент считается, что причиной ДЦП чаще всего являются повреждения в родах. Но, опять же, наследуются особенности биохимической системы, которые обусловливают хрупкость нервной системы – и, испытав воздействие равных повреждающих факторов, один ребенок остается здоровым, а другой получает ДЦП. Если в роду есть случаи ДЦП, тем более, если они не единичны – с этим просто надо считаться. Консультироваться с генетиком, выбирать щадящие способы родоразрешения.

Тоже чисто теоретический вопрос можно? Недавно прочитала, что риск родить ребенка с синдромом Дауна высок не только у женщин выше 35 лет, но и у рожденных ими после 35 лет здоровых дочерей, в любом возрасте у последних, вплоть до совсем юного — буквально в разы!

Да, это так. По идее, все женщины, рожающие ребенка в возрасте старше 35 лет, должны получить консультацию генетика. Существует кордоцентез – исследование пуповинной крови плода с целью его кариотипирования – с тем, чтобы на раннем сроке беременности убедиться в отсутствии хромосомных патологий. Изрядный возраст матери является фактором риска для ребенка. Риск повреждения репродуктивной функции девочки, рожденной возрастной мамой, выше – ведь все яйцеклетки закладываются еще внутриутробно, девочка рождается с уже полностью сформированным их набором.

Генов наркомании нет — это понятно. Но какие-то качества, которые могут при неблагоприятных обстоятельствах привести к ней, наследуются? Ну, может какая-то чувствительность и ранимость, или любознательность все попробовать, или повышенная потребность самоутверждаться среди сверстников? Вопрос такой — если био-родители — наркоманы, то находится ли их ребенок в зоне риска, и требуется ли поэтому от нас, приемных родителей, особая бдительность по этому вопросу? Мне интуитивно кажется, что требуется.

Мне тоже так кажется, по причинам, перечисленным выше.

Где-то слышала, что способность грамотно писать обусловлена генетически. Это вообще исправляется упорным обучением или бесполезно насиловать ребенка?

Да, это так, безусловно. Склонность к дислексии, дисграфии наследуется. Но это ж не приговор, да? Можно просто выучить правила.

Говорят, что гена алкоголизма нет, но может ли передаваться генетически какая-то склонность к употреблению или так скажем к быстрому и прочному формированию зависимости от алкоголя (ну или вообще зависимостей). В каком поколении? Может ли закрепиться генетически у человека такое качество как агрессивность (ведь выводят же породы ручных лис)?

Выше ответ прозвучал, да? Особенности метаболизма дофамина, серотонина и др. + особенности ферментных систем – наследуются, далее – вопрос средового воздействия.

В знакомом ДД есть девочка. Оба ее родителя больны олигофренией (сделали ребенка в психбольнице, в которой оба находятся). Девочке 3,5 года. Развивается нормально в соответствии с возрастом. Собственно вопрос: Какова вероятность передачи олигофрении по наследству? В каком возрасте можно окончательно поставить диагноз? Каковы шансы девочки быть здоровой?

У девочки, если она в 3, 5 года развивается по возрасту, скорее всего – нет олигофрении. Вероятность – процентов 95. Чаще случается, что олигофренией страдают дети родителей с весьма высоким IQ, и дети из семей, где олигофрения наблюдается у тетек-дядек.

По телеку судья сказала про убийцу, что жестокость у него заложена генетически. Жестокость-это черта характера? Верно ли это?

Судья поступила некорректно, непрофессионально, подобное суждение из уст должностного лица достойно глубочайшего сожаления, потому что судьи, как правило, не имеют медицинского образования и, соответственно, права на подобные заявления.
По сути вопроса – см. выше.

Ольга Вадимовна рассказывала еще много интересных вещей.
Например, если ребенку в ДД усиленно впаривают диагноз «олигофрения» ( а некоторые звезды от медицины утверждают, что это видно чуть ли не в роддоме!) – заинтересованные лица вполне могут обратиться за консультацией к генетику, который напишет свое заключение – и его мнение обязана будет учесть комиссия, раздающая подобные диагнозы.

Я родила первого ребенка именно так. Мне его вызвали и прокалывали пузырь. Роды длились с 22:30 до 23:40. Вы не представляете, как я мучаюсь до сих пор. Ему 9. Учится в спецшколе и писается по ночам до сих пор. Речь как у пятилетнего ребенка! Постоянно дергается весь. Когда забеременнела вторым, имея горький опыт, сразу объяснила свою позицию гинекологам. Что они мне кричали? И рожу я урода, и мертвого, и дауна, и калеку. В итоге в роддом я приехала уже со схватками. Мальчик-чудо. Умненький! Спокойный! Так и это еще не все! Вызываю терапевта на дом только из-за больничного. Всегда лечу сама, потому-что то что прописывают они — НЕ ЛЕЧИТ. а скорее калечит. Так что берегите своих детей от нашей медицины!

у родной сестры моего мужа олегофрения, со слов его матери она преобретённая (родовая травма),плюс в раннем возрасте была эпилепсия,сестра второй ребёнок в семье. У их отца была в детстве эпилепсия. Какие шансы у нас родить здорорвого ребёнка?

Не по наслышке знаю, что такое фенилкетонурия и много встречала деток с СДВГ — это далеко не редкость, а по сему полностью согласна с первым комментарием и просто-таки удивляюсь врачу-генетику! У ребенка с классической фенилкетонурией может не быть СДВГ, а у здорового ребенка с носительством мутации гена фенилаланингидроксилазы СДВГ отнюдь не обязательно обусловлено наличием этой мутации. Родители того же ребенка, тоже носители (хотя бы один из них 100%), при этом являются олицетворением спокойствия, лопают мясо и имеют высшее образование и ученую степень.
Просто удивительно такое читать — это говорит доктор, который в своей врачебной практике много лет наблюдает детишек с фенилкетонурией и семьи, имеющие выявленную наследственность в отношении мутации данного гена.

Но ведь то, что описание СДВГ появилось в литературе не так давно, отнюдь не означает, что раньше его не было — он просто не был описан в литературе. Проводить исследования на основе записей в амбулаторных картах по меньшей мере некорректно — и Вам, как неврологу, прекрасно известно, с какой легкостью представители именно этой врачебной специальности раздают диагнозы и назначают курсы далеко не безобидных препаратов — сомневаясь ничуть не дольше, чем акушер, вписывающий окситоцин в лист назначений роженице.
Гентик не приписывал СДВГ наследственную причину как единственную, неоспоримую и 100% имеющую место в каждом конкретном случае синдрома — он просто указал на одну из возможных причин развития синдрома у ребенка. Так же как и агрессивная тактика ведения родов не может считаться причиной абсолютно всех патологий детского возраста, как пытаются представить некоторые представители «зеленых» от медицины.

Фенилкетонурия встречается у 1-2 детей на 100тыс.родившихся детей и так уже не одну сотню,а может и тысячу лет,а СДВГ (синдром двигательной возбудимости и гиперактивности) появился в мед.литературе последние 40-50лет,и встречается в той или иной степени выраженности почти у каждого второго ребёнка,причём с явным ростом таких детей с конца 60г.г.прошлого века к настоящему времени.На каких же научных исследованиях генетик так вольно приписал СДВГ наследственную причину со стороны одного из родителей?Нет таких научных работ! Зато с 60г.г. прошлого века в нашей стране наступила эра «агрессивного акушерства»(по словам зав.каф.акуш.Радзинского)-акуш еры стали активно вмешиваться в процесс родов:применять прокол плодного пузыря,стимулировать схватки искусственым гормоном окситоцином,а с 70 г.г. и простагландинами.Именно с 60г.г.ХХвека начался ужасающий рост количества ДЦП и появились описания у детей синдромов,которые в дальнейшем обьединили в СДВГ.По данным проф.Семёновой в 1964г количество детей с ДЦП состаляло 6 человек на 10тыс.родившихся детей,а в1982г. 84 чел. на 10тыс.По данным из книги по неонатологии Шабалина и Пальчика в Питербурге в 2001г. по данным амбулаторных карт детскими неврологами выявлены нарушения в развитие нервной системы у 728 детей на каждую 1000 детей возрастом до 1 года.По данным проф. Радзинского только по записям в истории родов у 61% женщин акушеры в нашей стране в 2002г. применили стимуляцию родов окситоцином,а про прокол плодного пузыря обычно и записать то «забывают».Так что генетик нечего на гены пенять,а надо срочно менять подход акушеров к родам,тогда глядишь вместо роста произойдёт падение детей с ДЦП и СДВГ и другой неврологической патологией(эписиндромы,гидроце фалия,задержки психического развития вплоть до аутизма,врождённые нарушения зрения и слуха,задержки и нарушения речи,вегетососудистая дистония в разных вариантах и т.п.) хотя бы до уровня начала 60г.г. прошлого века(до начала эры стимуляции родов)!

sibmama.ru

Не передать по наследству

Генетика за последние 10–20 лет шагнула далеко вперед, и сегодня ей известно около пяти тысяч наследственных заболеваний. Современная наука располагает большими возможностями для выявления наследственных и врожденных патологий у ребенка еще до его появления на свет. Если будущие родители займут в вопросе планирования б

В идеале сегодня каждая супружеская пара, планирующая детей (или партнеры, желающие иметь совместного ребенка), должна проходить медико-генетическую консультацию у специалистов – врачей-генетиков в женских консультациях, платных клиниках или НИИ генетики РАМН. Есть в стране и специализированные медико-генетические консультации. Ухудшающаяся экология, постоянные стрессы и прочие «прелести» жизни в современных мегаполисах не способствуют рождению здорового потомства и лишь увеличивают число врожденных патологий у детей. У любой супружеской пары риск рождения ребенка с пороками развития составляет 6%, поскольку каждый человек является носителем генных изменений и мутаций, передающихся из поколения в поколение, и багаж этот нарастает как снежный ком. Каждый из нас несет в своем хромосомном наборе в среднем 10–12 дефектных генов, и даже если вы и все ваши отцы, деды и прадеды до седьмого колена были здоровы, нет никакой гарантии, что именно с вашим наследником природа не сыграет злую шутку и дефект не проявит себя в виде какой-то патологии. Наиболее перспективными считаются новейшие методы диагностики – ДНК-диагностика и молекулярно-генетический анализ.

Кто в группе риска?

Но в большинстве случаев будущие родители пренебрегают визитом к генетику, надеясь на авось. Врачи оставляют принятие решения об обследовании на усмотрение мужчины и женщины, но далеко не всегда. Есть немало случаев, когда генетическая консультация назначается по медицинским показаниям: если у будущих родителей осложненный анамнез, то есть у отца или матери есть родственники, дети или сами они страдают каким-то наследственным заболеванием; если у женщины были 1–2 выкидыша; если будущие родители – дальние родственники; если женщина старше 35 лет; если мужчина старше 50 лет.

Если все-таки будущие родители по каким-то соображениям решили не консультироваться с генетиками, от дородовых обследований беременной женщине все же отказываться не стоит. Ведь исследования делаются на 14–16-й неделях беременности, и если у плода выявятся дефекты развития, у родителей будет время для принятия решения на основе полученной информации – прерывать беременность или нет. Обследовав будущую маму, врачи смогут сказать, насколько серьезная патология у ребенка, как она отразится на его здоровье и вообще, жизнеспособным он родится или нет. Медики лишь сообщают информацию, но последнее слово всегда остается за женщиной и мужчиной.

Методы дородовой диагностики наследственных болезней, давно и широко используемые на Западе, все активнее применяются и в России. Так, в соответствии с приказами Минздравсоцразвития РФ, сегодня каждая беременная женщина должна трижды пройти обследование на генетические дефекты плода, которое состоит из УЗИ, компьютерной томографии и исследования белково-сывороточных факторов. Эти виды диагностики позволяют выявить около 70% врожденных патологий, в том числе такие хромосомные заболевания, как болезнь Дауна или болезнь Эдвардса, предопределяющяя умственную неполноценность ребенка, пороки развития сердца, нервной трубки, головного мозга, аномальное развитие рук и ног. Что касается синдрома Дауна, то в настоящее время в России ведется постоянный скрининг по выявлению патологии – обследуют всех беременных россиянок, причем женщин старше 35 лет – дважды в обязательном порядке (известно, что чем старше беременная, тем выше вероятность болезни Дауна у ребенка). Дело в том, что синдром Дауна – одна из самых распространенных наследственных патологий: даунята рождаются с частотой 1 на 800 здоровых детей. Немало и других серьезных хронических заболеваний, которые передаются по наследству от матери. Например, инсулинозависимый сахарный диабет (первого типа) или бронхиальная астма.

Анализы первого дня

Младенцев также обследуют на наследственные и врожденные заболевания – не явные, а уже скрытые, которые невозможно выявить с помощью ультразвука и других дородовых диагностических методов. Например, в США всех новорожденных обследуют на 8 наследственных болезней, в России – на 5–6. Так, все малыши без исключения еще в роддоме сегодня проходят анализы на фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, диагностику на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. У каждого маленького человечка на пятый день жизни берут кровь и отправляют ее на генетический анализ, чтобы определить, нет ли повреждений в генах.

Фенилкетонурия – не что иное, как олигофрения, умственная отсталость, развития которой при своевременной диагностике сегодня можно избежать. Фенилаланин – аминокислота, которая есть во всех белковых продуктах и которая в норме расщепляется и выводится из организма. Но если процесс метаболизма нарушен, аминокислота и токсины накапливаются в организме, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, изменениям в мозгу и слабоумию. Чтобы этого не случилось, детей с непереносимостью фенилаланина уже с трех недель жизни переводят на специальную диету, и они нормально развиваются, растут, ходят в обычные детские сады, школы и вырастают здоровыми, полноценными людьми, а не идиотами. Казалось бы, всего лишь диета – дети до 12–18 лет получают продукты, содержащие белок, освобожденный от пагубной аминокислоты, – но если ее не соблюдать, ребенок обречен на умственную отсталость. Каждый год в России выявляют около 150 детей, не переносящих фенилаланин, и порядка 450 детей, организм которых (вернее, щитовидная железа) не вырабатывает гормон тироксин. При своевременно выявленной врожденной патологии всем им врачи могут помочь.

Вирус-убийца: найти и обезвредить

Есть еще одна проблема, с которой сталкиваются будущие мамы и на которую не стоит закрывать глаза, – хронические инфекции половых органов. Еще на этапе планирования беременности и женщина, и ее партнер должны сдать комплексный анализ на инфекции. В него входят цитомегаловирус, токсоплазмоз, хламидиоз, герпетическая и урогенитальные инфекции. Какие-то из них, если нет обострения, не опасны для ребенка, а какие-то надо обязательно сначала лечить, а потом уже беременеть. Например, хламидиоз или герпес. Особенно опасна последняя: если женщина заражается герпесом во время беременности, очень велика степень рождения ребенка с очень серьезными проблемами со здоровьем или что беременность закончится выкидышем. Герпетическая инфекция существует двух типов: первый поражает губы, носогубный треугольник, глаза, шею и руки, второй – гениталии и ягодицы. Именно второй тип очень опасен для беременной и ее ребенка: вирус может стать причиной тяжелейших врожденных заболеваний – эпилепсии, слепоты, глухоты, детского церебрального паралича. «Герпес убивает мозг», – говорят врачи, и если будущая мать заражается генитальным герпесом, нередко ставится вопрос о прерывании беременности – слишком уж велик риск рождения неполноценного младенца.

newizv.ru

Олигофрения у детей: как распознать, возможные методы лечения и прогнозы на будущее

Если в ходе эмбрионального и внутриутробного развития структуры головного мозга у плода были необратимо повреждены, интеллектуальной недоразвитости и различных психических проблем в дальнейшем не избежать. Связанные с этим болезненные состояния называются слабоумием и препятствуют нормальной адаптации в окружающем мире.

На сегодняшний день олигофрения у детей — нередкий диагноз и составляет около 3% от всех случаев. Стоит ли его пугаться? Для разрешения этого вопроса сначала нужно разобраться, что это такое и возможно ли избавиться от данной патологии.

Медицина определяет данное заболевание следующим образом: олигофрения — это врождённая (чаще всего) или приобретённая умственная задержка, неполноценное развитие психики. Она проявляется нарушением интеллекта, вызвана патологиями головного мозга и ведёт к социальной дезадаптации. У детей с таким диагнозом страдает не только разум, но и эмоции, воля, речь, моторика.

Несмотря на то, что термин «олигофрения» употребляют как синоним умственной отсталости, последнее понятие гораздо шире. УО включает в себя не только задержку в развитии психики, которая вызвана органическими патологиями, но и социально-педагогическую запущенность.

Необходимо также иметь в виду отличие олигофрении от деменции — приобретённого слабоумия:

• при деменции структуры мозга у ребёнка формируются нормально и психика достигает какого-то уровня развития до определённого момента, а нарушения интеллекта обнаруживают себя позднее, под влиянием внешних факторов; при олигофрении все эти показатели изначально не могут развиваться нормально;
• олигофрения не прогрессирует, уровень УО остаётся прежним; при деменции интеллектуальный дефект со временем обычно увеличивается;
• деменция наделяет познавательные функции неравномерностью: некоторые из них ярко нарушены, а другие остаются в норме; при олигофрении все функции (речь, восприятие, моторика, мышление, память, эмоции) у ребёнка недоразвиты одинаковы.

Ещё один очень важный вопрос — передаётся ли олигофрения по наследству — волнует многих родителей, страдающих от этого заболевания в той или иной степени. Если форма приобретённая, то бояться нечего: малыш будет здоровым. Если врождённая, есть риск появления на свет умственно отсталого, но он не 100%-ный. Учёные сейчас изучают данную проблему более детально, чтобы в будущем как можно точнее высчитывать шансы на рождение больных детей. Ну а чтобы их снизить, нужно знать точные причины возникновения УО.

Происхождение названия. Медицинский термин «олигофрения» восходит к двум греческим словам: «oligos», что значит «малый» и «phrēn» — переводится как «ум».



В психиатрии причины олигофрении делят на несколько групп.

Наследственные факторы

Наследственные причины детской олигофрении составляют 70% всех патологий. К ним относятся хромосомные нарушения и генные аномалии:

• синдром Дауна (лишняя хромосома № 21);
• синдром Патау (лишняя хромосома № 13);
• синдром фрагильной хромосомы (диагноз Х-сцепленного слабоумия у мальчиков, синдрома Ретта у девочек);
• синдром Вольфа-Хиршхорна (аномалия хромосомы 4p);
• синдром кошачьего крика (патология хромосомы 5p);
• синдром Альфи (проблемы с хромосомой 9p);
• синдром Прадера-Вилли (дефект хромосомы 15р).

Все эти синдромы характеризуются ярко выраженной олигофренией у детей. Структуры головного мозга повреждаются вследствие хромосомных дефектов. К этой же группе относятся наследственные расстройства метаболизма:

• неонатальный тиреотоксикоз — дефицит йода;
• фенилпировиноградная олигофрения — нарушенный обмен фенилаланина (незаменимой аминокислоты);
• гипераргининемия — недостаточность фермента, расщепляющего аргинин;
• нейрональный цероид-липофусциноз — дефицит трипептидил пептидазы (лизосомального фермента).

Это наследственные формы олигофрении, о которых родители должны знать и иметь в виду, что они могут передать их своим детям.

Антенатальные причины

Антенатальными причинами олигофрении называют патогенные факторы, которые негативно воздействуют на плод во время его внутриутробного развития. Это могут быть:

• хроническая внутриутробная гипоксия;
• плацентарная недостаточность;
• инфекции, перенесённые женщиной во время беременности: сифилис, герпес, токсоплазмоз, цитомегаловирус;
• рубеолярная олигофрения — следствие краснухи, которой переболела мать, вынашивая малыша;
• токсическое отравление свинцом, парами ртути, пестицидами, фенолом;
• алкоголизм;
• лекарственные средства: антибиотики, аспирин, варфарин, изотретиноин;
• радиация;
• преждевременные роды;
• преэклампсия.

Чтобы снизить риск рождения ребёнка, больного олигофренией, женщине следует поберечь себя и своё здоровье в период беременности, так как группа антенатальных причин УО достаточно обширна.

Постнатальные факторы

Нередко олигофрения становится следствием факторов, которые случаются во время родов или на протяжении первых двух лет жизни ребёнка. Они носят название постнатальных причин. К ним относятся:

• острая асфиксия на момент родов;
• родовая черепно-мозговая травма у ребёнка при наложении щипцов или применения вакуум-экстрактора;
• иммунная несовместимость матери и ребёнка по резус-фактору;
• бактериально-вирусное поражение головного мозга при менингите или энцефалите;
• опухоли и травмы черепа;
• тяжёлое течение скарлатины, кори, перенесённых до 3 лет.

Таковы причины возникновения олигофрении, известные медикам. Если наследственные предупредить практически невозможно, то антенатальные и постнатальные факторы во многом зависят от образа жизни и здоровья матери во время беременности, течения родов и инфекций первых двух лет жизни малыша. Зная об этом, молодые родители должны сделать всё, чтобы не допустить такого течения событий. А если это всё-таки случилось, необходимо своевременно распознать болезнь и сделать всё, чтобы облегчить состояние ребёнка.

Синонимия. У олигофрении много других названий — малоумие, слабоумие, умственная отсталость, олигопсихия.



Клиническая картина олигофрении у ребёнка тесно взаимосвязана с расстройствами его психики. Она включает в себя нарушения речи, сознательной деятельности, эмоций, познания и обобщения. Характерные симптомы проявляют себя в разные периоды жизни.

У новорождённых:

• ненормальное строение головы, лица, тела;
• патологии внутренних органов;
• признаки фенилкетонурии: кислый запах от мочи и самого новорождённого, бледность кожи, неестественно светло-голубой цвет глаз, вялость, судороги, отсутствие элементарных реакций, мышечная слабость;

До года:

• недержание головы;
• отсутствие предречевого лепета;
• неумение сидеть, ползать, вставать.

У дошкольников:

• отставание в физическом развитии;
• расстройства моторики;
• поздняя и несвязная речь;
• неустойчивость внимания;
• эмоциональная нестабильность;
• расстройства поведения;
• низкая способность к освоению простейших действий по самообслуживанию (завязать шнурки, почистить зубы, одеться и т. д.).

В школьном возрасте:

• невозможность усвоить обычный курс школьной программы;
• низкий интеллектуальный уровень IQ;
• нарушение или полное отсутствие абстрактного мышления;
• всесторонняя задержка психического развития: интеллекта, памяти, речи, эмоциональной и двигательной сфер, волевых аспектов, способностей к восприятию, концентрации внимания, мышления;
• скудная, безграмотная речь;
• рассеянное внимание;
• отсутствие инициативности;
• слабая память;
• неспособность ориентироваться в простейших ситуациях: купить что-то в магазине, одеться по погоде и т. д.;
• лёгкая внушаемость;
• неспособность к адекватным решениям;
• задержка физического развития.

Обнаруженные в раннем возрасте (до года) признаки олигофрении свидетельствуют о тяжёлой форме заболевания. Более лёгкие степени проявляют себя гораздо позже и практически незаметны у грудничков. Так что клиническая картина во многом будет определяться типом заболевания.

Данные статистики. Как утверждают медики, олигофрены на сегодняшний день составляют не более 3% от населения земного шара.



Существует не одна классификация олигофрении, каждая из которых имеет свои достоинства и недостатки.

Традиционная (по степени выраженности)

До недавнего времени медики различали следующие формы заболевания:

• олигофрения в стадии дебильности, характеризуется слабо выраженной клинической картиной;
• олигофрения в степени имбецильности, отличается уже более ярко выраженными и заметными симптомами заболевания;
• идиотия — крайне выраженная степень.

Однако в последнее время в детской психиатрии всё чаще пользуются иной классификацией, в которой олигофрения распределяется по степени тяжести на основании уровня IQ.

Международная классификация болезней десятого пересмотра была проведена в 1989 году. Согласно ей, стадии олигофрении определяются следующим образом.

Это лёгкая степень, соответствует дебильности по предыдущей классификации. IQ = 50-69. У детей наблюдаются физическая неразвитость, плохая память, проблемы с логическим и абстрактным мышлением, неустойчивость внимания, трудности при осуществлении определённых целенаправленных действий, расстройства поведения, эмоциональная нестабильность, большая внушаемость. Диагностируется преимущественно в школьном возрасте.

• II степень

Это средняя степень, умеренная, незначительно выраженная имбецильность. IQ = 35-50. Отмечаются минимальное самостоятельное мышление, расстройства сна и аппетита, быстрая усталость, раздражительность, отставания в развитии становятся заметными уже в раннем возрасте. Такие дети владеют скудным словарным запасом. Наблюдаются нарушения мелкой моторики, низкая способность к освоению простейших действий.

Это тяжёлая степень, значительно выраженная имбецильность. IQ = 20-35. Клиническая картина практически такая же, как у предыдущей формы заболевания, но все нарушения проявляются более ярко.

Это глубокая степень, соответствует идиотии. IQ = меньше 20. Сопровождается отсутствием мыслительных способностей и речи. Диагностируется при рождении или сразу после него. Так как имеют место значительные повреждения ЦНС, такие дети не реагируют на внешние раздражители, не воспринимают речь, не узнают родителей, не испытывают и не выражают эмоции (отсутствует мимика), не координируют движения, не осязают предметы, не чувствуют вкуса, запаха и даже боли. Характерный симптом — многократное механическое повторение одного движения или состояние полной неподвижности на длительный промежуток времени.

Сейчас в большинстве медицинских учреждений диагноз олигофрения ставится детям именно в соответствии с этой классификацией.

Классификация Певзнер

М. С. Певзнер на основе клинических и психолого-педагогических исследований смогла определить структуру дефектов при олигофрении и разработать подробную классификацию. Это качественная типология состояний, выходящая на систему коррекционно-воспитательных и медицинских мероприятий. В 70-х годах XX века учёная выделила следующие виды олигофрении:

• неосложнённая;
• сопровождающаяся нарушениями нейродинамики;
• с нарушениями анализаторов;
• осложнённая олигофрения с психопатическими формами поведения;
• с ярко выраженной лобной (умственной) недостаточностью.

Наибольшего внимания со стороны медиков и родителей требуют последние 4, осложнённые формы олигофрении, так как их симптомы наиболее ярко выражены и мешают ребёнку в дальнейшем социально адаптироваться. Чтобы ему помочь, нужно вовремя диагностировать заболевание и пройти соответствующий курс лечения.

Факт из прошлого. В 1967 году ВОЗ была очень обеспокоена увеличением количества детей, страдающих умственной отсталостью во многих странах, и создала специальный Комитет экспертов по олигофрении.

Диагностика



Существует определённая база для диагностики олигофрении. Причём в раннем и дошкольном возрасте определить заболевание сложно, если это не ярко выраженный наследственный синдром, узнаваемый по внешним признакам. К основным диагностическим мероприятиям относятся:

• изучение анамнеза и информации о беременности и родах;
• тест на олигофрению по Векслеру (есть версия WAIS, специально разработанная для дошкольников от 5 лет);
• оценка уровня коммуникабельности и адаптационного поведения с помощью рейтинговой шкалы;
• проверка умения складывать ребёнком кубики;
• определение словарного запаса.

Нередко родители интересуются, какие анализы сдают дети при подозрении на олигофрению. Подтвердить или опровергнуть диагноз нередко помогают следующие методики лабораторных исследований:

• сразу несколько анализов крови: общий, на ферменты, биохимический, на RW, токсоплазму, Anti-HSV-IgМ, CMV;
• анализ мочи на уровень аминокислот;
• генетическое тестирование.

Инструментальная диагностика выявляет черепно-мозговые нарушения, послужившие развитию у ребёнка олигофрении:

Во многих странах мира диагностика данного заболевания проводится согласно руководству, разработанному Американской психиатрической ассоциацией. В нём указываются основные критерии олигофрении:

• дефицит умственных способностей;
• существенные ограничения адаптивного поведения;
• доказательства, что ограничение интеллекта проявилось в детском или подростковом возрасте.

Что же делать родителям, если ребёнку поставили такой диагноз? Не опускать руки и сделать всё возможное, чтобы облегчить его существование и помочь ему адаптироваться в окружающем мире. Узнать, возможно ли вылечить олигофрению той стадии, которую ему поставили, и регулярно проходить рекомендуемые и назначаемые терапевтические курсы.

www.vse-pro-detey.ru