Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.

При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятиичистой линии относительно исследуемого признака — на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.

При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный), всегда подавлялдругой(рецессивный).

Закон расщепления признаков

Закон расщепления, или второй закон Менделя: при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечаюталлели одного гена, называется моногибридное скрещивание.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

[править] Объяснение

Закон чистоты гамет: в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.

В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).

Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки — гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена.

Известно, что в каждой клетке организма в большинстве случаев имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Двегомологичные хромосомы обычно содержат каждая по одному аллелю данного гена. Генетически «чистые» гаметы образуются следующим образом:

На схеме показан мейоз клетки с диплоидным набором 2n=4 (две пары гомологичных хромосом). Отцовские и материнские хромосомы обозначены разным цветом.

В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время I мейотического деления попадают в разные клетки. При слиянии мужских и женских гамет получается зигота с диплоидным набором хромосом. При этом половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину — от материнского. По данной паре хромосом (и данной паре аллелей) образуются два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25 % генотипов будут гомозиготными доминантными, 50 % — гетерозиготными, 25 % — гомозиготными рецессивными, то есть устанавливается отношение 1АА:2Аа:1аа (расщепление по генотипу 1:2:1). Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3:1 (3/4 особей с доминантным признаком, 1/4 особей с рецессивным). Таким образом, при моногибридном скрещивании цитологическая основа расщепления признаков — расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.

Закон независимого наследования признаков

Определение

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).

sites.google.com

Лекция № 17. Основные понятия генетики. Законы Менделя

Основные понятия генетики

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Локус — местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Методы генетики

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар — дигибридным, нескольких пар — полигибридным. Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных; цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.

Генетическая символика

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р — родители; F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F₁ — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F₂ — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F₁); × — значок скрещивания; G — мужская особь; E — женская особь; A — доминантный ген, а — рецессивный ген; АА — гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

Другие материалы по теме:

Тема 2. Законы Менделя из книги «Генетика и селекция»

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

( А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин)

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.

Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением. Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

Генетическая схема закона расщепления Менделя

( А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

Закон чистоты гамет

Купить проверочные работы
и тесты по биологии

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

• за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
• организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
• при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
• при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F₁ с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А , а зеленую — а . Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа ). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А , а другого — с геном а .

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа ; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А , другая половина — ген а . Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а ), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А ) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а ). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска ( А ) и гладкая форма ( В ) семян — доминантные признаки, зеленая окраска ( а ) и морщинистая форма ( b ) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F₁ с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

licey.net

Генетика законы

Основные законы генетики. Особенности наследо­вания признаков зависят от того, сколько генов их определяет и каковы взаимодействия между ними. Правила наследования признаков, зависящих от одного гена, были сформулированы еще Г. Менделем в середине XIX века (1865 г.). Им были вы­ведены следующие законы:

1. Закон единообразия первого поколения — все по­томки первого поколения однотипны. Особи, полу­чившие один из вариантов данного гена от отца, а другой вариант от матери, являются гибридами, но имеют одинаковые признаки в фенотипе;

2. Закон расщепления признаков — у потомков роди­телей гибридов признаки расщепляются в отноше­нии 1:2:1. Например, один внук будет похож на ба­бушку, другой — на дедушку, а двое — на родителей. Такое соотношение сохраняется и в следующих поколениях. Само собой разумеется, что четкое проявление данного закона возможно лишь в об­ширных семьях. Фактически при двух вариантах гена — доминантном и рецессивном — соотношение окажется 3:1, т.е. у трех потомков в фенотипе про­явится доминантный признак, а у одного — рецес­сивный;

3. Закон независимого расщепления — варианты каждого гена распределяются в потомстве незави­симо от вариантов другого гена.

Последний закон справедлив только для генов, распо­ложенных в разных хромосомах или в одной хромосоме, но далеко друг от друга. При близком же расположении генов в одной хромосоме они переходят к потомкам вместе и называются сцепленными. В результате нарушается закон неза­висимого наследования этих генов.

Многие гены передаются потомству вместе с половой Х-хромосомой. Такое наследование называется Х-сцепленным. Так передаются многие известные дефекты. Например, к Х-сцепленным дефектам относится заболевание гемофилией несвертываемостью крови. Дефектный ген гемофилии яв­ляется рецессивным. У женщин, имеющих в одной Х-хромосоме дефектный ген, а в парной Х-хромосоме доминантный нормальный вариант этого гена, гемофилия не проявляется. У мужчин в короткой У-хромосоме доминантный вариант отсут­ствует. В результате рецессивный ген, переданный потомкам с дефектной Х-хромосомой, вызывает у мужчин заболевание гемофилией. Таким образом, мутантный ген гемофилии пере­дается по женской линии, а болеют несвертываемостью крови мужчины

xn--80aqqdgddhbb4i.xn--p1ai

Генетические законы

I закон Менделя

Закон доминирования: «При скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся по альтернативным вариантам одного и того же признака, все потомство от такого скрещивания окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей».

II закон Менделя



Закон расщепления : «при скрещивании двух потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу1:2:1»

III закон Менделя



Закон независимого комбинирования :

«при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях».



Закон Моргана



А-серое тело, нормальные крылья
Б-тёмное тело, короткие крылья
В-серое тело, короткие крылья
Г-тёмное тело, нормальные крылья

В и Г получены в результате кроссинговера в мейозе.

«Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно».

Если скрестить мушку дрозофилу, имеющую серое тело и нормальные крылья (на рисунке самка), с мушкой, обладающей тёмной окраской и зачаточными(короткими) крыльями(на рисунке самец), то в первом поколении гибридов все мухи будуит серыми с нормальными крыльями(А). Это гетерозиготы по двум парам аллельных генов, причём ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над тёмной окраской, а ген, обуславливающий развитие нормальных крыльев, — доминирует над геном недоразвыитых крыльев.

При анализирующем скрещивании гибрида F1 с гомозиготной рецессивной дрозофилой(Б) подавляющее большинство потомков F2 будет сходно с родительскими формами.

Это происходит потому, что гены, отвечающие за серое тело и нормальные крылья — Сцепленные гены, также как и гены, отвечающие за тёмное тело и короткие крылья, т.е. они находятся в одной хромосоме. наследование сцепленных генов называют — сцепленное наследование.

Сцепление может нарушаться. Это доказывают особи В и Г на рисунке, т. е. если бы сцепление не нарушалось, то этих особей бы не существовало, однако они есть. Это происходит в результате кроссинговера, который и нарушает сцепленность этих генов.

bannikov.narod.ru

Методы работы Менделя.

впервые вводит так называемый гибридологический метод исследования, который подразумевает скрещивание разных форм в нужном состоянии

выбор объекта. Горох – это самоопыляемое растение с большим количеством сортов. Для различных сортов характерны альтернативные признаки. Признаки передаются из поколения в поколение. Самоопыляемость позволяет получить чистые линии. Горох дает большое количество семян, т.е. большая выборка исследуемого материала. Искусственным путем горох можно опылить перекрестно, т.е. использовать гибридологический метод.

Мендель впервые ввел в науку статистические методы обработки. Эти методы подразумевают анализ большого количества исследуемого материала, поэтому горох был достаточно удобным объектом

Мендель впервые использует методику рецепрокных скрещивании. Это скрещивание родителей противоположных по признакам, которое дают одинаковые результаты.

Мендель впервые использует так называемое возвратное или бэк-кросс скрещивание. Частным случаем бэк-кросс скрещивания является анализирующее скрещивание, когда организм с неизвестным генотипом скрещивают с гомозиготой по рецессиву.

Основные термины.

Ген – это участок молекулы ДНК (РНК), который несет информацию о специфической структуре или функции.

Гены локализованы в хромосомах. Место положения гена называется локусом

Для многоклеточных характерен диплоидный набор хромосом. Он практически одинаков у представителей разных полов и представлен парами гомологичных хромосом, однако по одной паре хромосом они различаются. Эта пара получила название половых хромосом. Все остальные хромосомы получили название аутосомными.

Конкретной формой существования гена является аллель, т.е. аллель это конкретная последовательность нуклеотидов, находящаяся в данном локусе.

Аллель, который контролирует признак, всегда проявляющийся у потомства, называется доминантным и, следовательно, такой признак тоже будет являться доминантным. Аллель, который контролирует признак, необязательно проявляющийся у потомства, называется рецессивным

Если в одинаковых локусах гомологичных хромосом располагается только один вариант аллелей, то такой организм называется гомозиготой. Если в одних и тех же локусах располагаются разные варианты аллелей, то такой организм называется гетерозиготой.

Гомозигота по доминанте

Гомозигота по рецессиву

Генотип – это совокупность всех или анализируемых аллелей характерных для данного организма (генотип – это индивидуальная характеристика)

Фенотип – это совокупность всех или анализируемых признаков, которые характерны для данного организма.

Законы Менделя.

Закон единообразия 1 ого поколения (1ый закон Менделя).

Определение: при скрещивании двух родителей различающихся по одному признаку (гомозиготы) все потомство будет единообразно.

Моногибридными являются скрещивания двух организмов, которые различаются по аллелям одного гена.

Современная формулировка: при скрещивании двух гомозигот все потомки будут единообразны по фенотипу и генотипу.

при полном доминировании. Полное доминирование характеризуется тем, что у потомков проявляется признак только одного из родителей. Докажем, исследуя форму семян у гороха.

доказательство при промежуточном наследовании (неполное доминирование). Промежуточное наследование характеризуется тем, что у потомков проявляются признаки обоих родителей. Докажем на наследовании окраски цветков у «ночной красавицы». У белых цветков имеются крупные межклетники, которые заполнены воздухом, а при скрещивании с красными цветками оттенок становится розовым.

кодоминирование (совместное доминирование). Это такой тип наследования, при котором у потомков проявляются признаки обоих родителей в равной степени. Докажем на наследовании групп крови у человека в системе АВО.

Р : I A I A I B I B

Генетическим основанием 1 ого закона Менделя является то, что в скрещивание вступают гомозиготы. Цитологической основой являются закономерности мейоза, а именно правило чистоты гамет, по которому в каждую гамету закономерно попадает только одна гомологичная хромосома из пары (только один аллель из пары. Это правило впервые было сформулировано в конце 19 века Бетсоном. Закон не соблюдается, если аллели локализованы в половых хромосомах, т.е. наследование сцеплено с полом.

Закон расщепления (второй закон Менделя)

Определение: при скрещивании двух моногетерозигот в потомстве наблюдается закономерное расщепление по генотипу: 25% — гомозигот одного вида, 50% — гетерозигот, 25% — гомозигот другого вида или расщепление в соотношении 1:2:1.

Расщепление по фенотипу может быть различным. В случае неполного доминирования и кодоминирования оно совпадает с расщеплением по генотипу 1:2:1. в случае полного доминирования расщепление 3:1.

доказательство при полном доминировании.

По генотипу 1:2:1

Докажем с точки зрения теории вероятности закономерность расщепления по генотипу. Для этого составим решетку Пеннета.

Вероятность события измеряется в долях единиц от 0 до 1 или в процентах от 0% до 100%. Если вероятность равна 0, то такое событие не совершится никогда. Если вероятность события равна 1, то оно совершается всегда. Вероятность события, состоящего из двух независимых событий, равна произведению вероятности составляющих. Вероятность повторяющихся событий равна сумме вероятности составляющих.

доказательство при промежуточном наследовании.

По генотипу: 1:2:1

доказательство при кодоминировании.

Р ₂ : I A I B I A I B

F ₂ :I A I A : 2I A I B :I B I B

По фенотипу 1:2:1

Генетическими основами 2 ого закона Менделя является то, что в скрещивание вступают моногетерозиготы. Цитологической основой является закономерное поведение гомологичных хромосом в мейозе или правило частоты гамет, по которому в каждую гамету попадает только одна гомологичная хромосома из пары.

2 ой закон Менделя носит статистический характер, т.е. полученное расщепление является количественной величиной. Для получения расщепления близкого к теоретически ожидаемому необходимо проанализировать большое количество потомков в F ₂.

Статистичность определяется вероятностным характером двух процессов:

Вероятностный характер оплодотворения

Вероятностный характер оогенеза.

2ой закон Менделя соблюдается, если признаки не сцеплены с полом и существуют следующии условия соблюдения:

нормальный мейоз, т.е. равновероятное образование гамет разного типа

равная выживаемость гамет

одинаковая оплодотворяющая способность гамет

равная вероятность выживаемости зигот

Но реально больше рождается мальчиков, т.к. сперматозоиды с Y хромосомой обладаеют большей скоростью.

Анализирующее скрещивание.

Помимо класической схемы скрещивания Мендель проводил бэк-кросс скрещивание или возвратное скрещивание. Одним из вариантов такого скрещивания является анализирующее, при котором особь с неизвестным генотипом скрещивается с гомозиготой по рецессиву. По результатам расщепления можно определить генотип особи, вступающей в скрещивание.

Закон независимого наследования и комбинирования признаков (3-ий закон Менделя)

Этот закон был сформулирован при исследовании полигибридного скрещивания, т.е. скрещивания, в которое вступают родители различные более чем по паре признаков.

Определение: при скрещивании родителей, различающихся более чем по паре признаков, каждая пара признаков подчиняется расщеплению независимо от других пар, и признаки комбинируются. В результате в потомстве появляются особи с новыми по отношению к родителям комбинациями признаков.

Закон справедлив только в том случае, если гены лежат в разных парах гомологичных хромосом, т.е. они не сцеплены.

Докажем при полном доминировании.

А-В- : А-вв : ааВ- : аавв

Докажем математически, что каждый признак независимо от другого подчиняется закону расщепления и докажем появление рекомбиннантных классов.

По цвету: 12 : 4 = 3:1

(3+1)∙(3+1)=(3=1) 2 =3 2 + 2∙1∙3 +1 2 =9+2∙3 +1

генетическим основанием 3-го закона Менделя является то, что в скрещивание вступают полигетерозиготы. В данном случае дигетерозиготы.

Цитологическим основанием является закономерное поведение гомологичных хромосом в мейозе, т.е. правило частоты гамет.

Кроме того, цитологическими основаниями являются произвольная ориентация бивалентов относительно полюсов клетки в метафазе 1 мейоза и в дальнейшем их произвольное расхождение в анафазе.



Третий закон Менделя носит статистический характер. Статистичность основана на вероятностном характере оплодотворения и оогенеза. Статистичность позволяет вывести формулы для подсчета гамет и подсчет генотипов, которые образуются при скрещивании одинаковых гетерозигот. Гаметы можно подсчитать по формуле 2 n , где 2 максимальное число гамет, которое дает моногетерозигота, а n это степень гетерозиготности.

Количество генотипов, которые образуются при скрещивании двух одинаковых гетерозигот определяется по формуле 3 n , где n это степень гетерозиготности, а 3 это максимальное количество разных генотипов, которые образуются при скрещивании двух моногетерозигот.

3ий закон Менделя не соблюдается, если наследование сцеплено с полом и если гены сцеплены между собой, кроме того закон не соблюдается во всех случаях описанных для второго закона.

К полигибридному скрещиванию относится вариант тригибридного скрещивания, при котором расщепление будет равно 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

F _A : АаВв:ааВв:Аавв:аавв

Хромосомная теория наследования.

Была сформулирована на основе законов Менделя в основном благодаря группе ученых под руководством Томаса Ханта Моргана.

К концу 19 века стали известны закономерности митоза и мейоза. Молодой американский ученый Сеттен предположил, что менделевские наследственные факторы локализованы в хромосомах, однако первым это смог доказать Морган. В современном виде можно выделить следующии положения хромосомной теории наследственности:

гены локализованы в хромосомах. Место положения гена называется локусом.

гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются совместно

гены располагаются в хромосомах линейно. Расстояние между генами зависит от частоты кроссинговера, который может протекать между ними. Частота кроссинговера выражается в процентах.

Сцепленное с полом наследование.

Первые доказательства хромосомной теории наледования было получено Морганом на плодовой мушке дрозофиле. Этот объект является наиболее удобным в генетике, т.к. существует много вариантов признаков и поэтому можно легко получить гомозиготные линии, которые будут отличаться по ряду альтернативных признаков. Мушка образует большое количество потомков срок между двумя генерациями не велик, всего 10 дней. Заслуга Моргана состоит в том, что он первым ввел этот объект в генетику

.Еще до Моргана было известно, что представители разных полов отличаются друг от друга по набору половых хромосом и возможны два варианта наборов:

XX – гомогаметный пол

XY – гетерогаметный пол

У дрозофилы гомогаметный пол женский, гетерогаметный – мужской. Морган вывел гомозиготные линии мух с красными глазами и с белыми глазами и проводил гибридизацию в том порядке, в котором это делал Мендель. Он предположил, основываясь на работах Сеттена, что ген, определяющий цвет глаз, локализован в X -хромосоме, а в Y -хромосоме его нет. Благодаря своим работам Морган смог это доказать.

F : Х А Х а ♂Х А Y

Подтверждает первый закон Менделя, т.е. закон единообразия первого поколения.

Р: ♀Х А Х а +♂Х А Y

F : ♀Х А Х А : Х А Х а

Подтверждается закон расщепления. Однако Морган обратил внимание на то, что белоглазыми в данном скрещивании были только самцы, следовательно, Морган делает вывод, что ген, определяющий цвет глаз, локализован в Х-хромосоме, а в Y -хромосоме его нет. Морган проводит рецепрокное скрещивание.

Р: :♀Х а Х а +♂Х А Y

F :♀Х А Х а ♂Х а Y

Нарушается закон единообразия первого поколения. Наблюдается крисс-кросс наследование, т.е. дочери наследуют признак отцов, а сыновья – матерей. Явление крисс-кросс наследования это нарушение первого законы Менделя, которое возможно благодаря тому, что признак локализован в Х-хромосоме.

Р: ♀Х А Х а +♂Х а Y

F : ♀Х а Х а : Х А Х а

Полученные результаты Морган объяснял тем, что ген локализован в Х-хромосоме, а в Y -хромосоме его нет. Т.о. Морган подтверждает, что гены находятся в половых хромосомах.

Сцепленное с полом наследование – это наследование генов, расположенных в половых хромосомах. Существует три варианта наследования сцепленного с полом:

Х + Y — — полностью сцепленное с полом наследование. Это значит, что ген локализован в Х-хромосоме

X + Y + — частично сцепленное с полом наследование, ген локализован и в Х и в Y — хромосомах

X — Y + — голандрическое наследование. Признак локализован только в Y — хромосоме

1). У человека приблизительно 200 генов локализовано в Х-хромосоме, которых нет в Y -хромосоме. Некоторые из них имеют медицинское значение:

а. Ген контролирующий свертываемость крови. Н-норма, h -гемофилия

б. ген, контролирующий цветовое зрение. D -норма, d -дальтоник.

Для млекопитающих характерен ряд особенностей при полностью сцепленном с полом наследовании. Одна из Х-хромосом у женского гомогаметного пола в клетке сильно спирализуется, превращается в тельце Барра и инактивируется, т.е. в соматических клетках у самок млекопитающих функционирует только одна Х-хромосома. Процесс инактивации случаен, поэтому полностью сцепленное наследование у млекопитающих имеет свои особенности. Классическим примером является наследование окраски шерсти у кошек.

Р: ♀Х А Х А +♂Х а Y

F : ♀Х А Х а ♂Х А Y

F ₂: ♀Х А Х а ♂Х А Y : ♂Х а Y :♀Х А Х А

Иногда встречаются черепаховые самцы, которые имеют генотип ХХY, они стерильны. У человека также возможна инактивация одной из Х-хромосом, что приводит к определенному мозаицизму признаков. Например, существует болезнь, связанная с отсутствием потовых желез, у мужчин потовые железы могут полностью отсутствовать, а у женщин могут располагаться мозаично на теле. Мозаичность может проявлятся у женщин при дальтонизме. Женщина может быть дальтоником на один глаз, либо дальтонизм проявляется на уровне сетчатки. Полностью сцепленное с полом наследование у бабочек и птиц имеет свои особенности, т.к. у них гомогаметный пол – мужской, а гетерогаметный – женский.

Р: ♂Х В Х В :+♀Х в Y

F :♂Х В Х в : ♀Х В Y

F ₂: ♂Х В Х В :♂Х В Х в :♀Х в Y :♀Х В Y

Р: ♂Х в Х в +♀Х В Y

F ₁: ♂Х В Х в : :♀Х в Y

У некоторых насекомых сцепленное с полом наследование имеет свои особенности, связанные с тем, что представители разных полов различаются по количеству хромосом. Самки таких насекомых имеют набор ХХ, а самцы ХО

2). Частично сцепленное с полом наследование. В данном случае признаки наследуются от гетерогаметного пола к гетерогаметному, а от гомогаметного к гомогаметному, т.е. крисс-кросс наследования не наблюдается. Биологический смысл частично сцепленного с полом наследования заключается в том, что это один из механизмов полового диморфизма. Ген, который контролирует толщину эмали на зубах располагается и в Х и в Y хромосомах. из-за того, что одна из Х-хромосом у гомогаметного пола спирализуется, эмаль на зубах толще у мужчин.

Р: ♀Х А Х А +♂Х а Y а

F : ♀Х А Х а ♂Х А Y а

F ₂: ♀Х А Х а :♀Х А Х А :♂Х А Y а : ♂Х а Y а

Р: ♀Х а Х а ♂Х А Y А

F :♀ Х А Х а :♂Х а Y А

F ₂: :♂Х а Y А Х А Y А :♀ Х А Х а :Х а Х а

3). Голандрическое наследование, при котором аллели локализованы в Y -хромосоме. В Y -хромосоме находится не много генов, но как правило они определяют развитие первичных и вторичных мужских половых признаков. Голандрическое наследование лежит в основе полового деморфизма. В Y -хромосоме локализованы следующее гены:

SRY – этот ген отвечает за синтез белкового фактора, который стимулирует развитие семенников

SPY – ген, который отвечает за сперматогенез

HYA — ген, который отвечает за синтез белка, входящего в состав плазмы крови

Наследование идет по следующему принципу: от гетерогаметного пола к гетерогаметному полу.

Существуют признаки, которые могут быть локализованы в аутосомах, но которые в норме проявляются только у одного пола. Это признаки ограниченные полом, например, оволосенение, яйценоскость у кур, этот ген лаколизован в аутосомах.

Существуют признаки, зависящии от пола, эти признаки по-разному проявляются у представителей разных полов, например, у человекав ранняя алопеция.

Генетика пола.

Пол – это набор определенных признаков, которые обеспечивают размножение.

Определение пола у разных животных осуществляется на разных этапах онтогенеза:

пол определяется до момента оплодотворения (прогамное определение пола). Характерно для тех видов, у которых гетерогаметным полом является женский

пол определяется в момент оплодотворения. Это так называемое сингамное определение пола. Наблюдается в том случае, когда гетерогаметный пол мужской

пол определяется внешними условиями (эпигамное определение пола)

на ранних этапах развития зародыш бисексуален. Есть гены для развития как женских, так и мужских половых признаков. Решающее значение в этом случае имеет баланс или соотношение этих генов. У женского пола в Х-хромосоме есть гены, определяющие развитие женских половых признаков. В Y -хромосоме есть гены SRY и SPY . Существуют женщины генотипом Х Y , у которых данные гены не работают.

До восьми недель беременности у эмбрионов формируется совершенно одинаковая система первично половых признаков.



После восьми недель беременности начинаются различия, если плод генотипом XX , то под действием гормонов матери первичные гонады преобразуются в яичники, которые как железа внутренней секреции начинают работать только после периода полового созревания, следовательно, развитие женского эмбриона определяется только гормонами матери. Под их влиянием дегенерируют вольфовы протоки, а мюллеровы превращаются в яйцеводы или в фаллопиевы трубы. Из мочеполового синуса развивается шейка матки, матка и верхняя часть влагалища. Из мочеполового бугорка развивается нижняя часть влагалища и наружные гениталии. Гормоны матери действуют на гипоталамус зародыша и детерминируют поведение по женскому половому типу после полового созревания.

У зародышей с генотипом XY из первичных гонад развиваются семенники, которые сразу же начинают функционировать как эндокринные железы, т.е. у эмбриона начинает синтезироваться тестостерон. В результате мюллеровы протоки дегенерируют, из вольфовых развиваются семяпроводы, из мочеполового синуса и мочеполового бугорка — семяизвергательный канал и канал уретры, из мочеполового бугорка – мошонка и половой член. Тестостерон действует на гипоталамус зародыша и после переода полового созревания определяется поведение по мужскому половому признаку.

С медицинской точки зрения существуют следующее уровни определения пола:

biobox.spb.ru