Все про наследование пола

Все про наследование пола

Большой информационный архив

Подавляющее большинство животных представлено особями двух полов — мужского и женского. У некоторых видев растений также наблюдаются особи двух полов (конопля, печеночный мох сферокарпус, дрема и др.). Механизм, определяющий пол особи, стал ясен после создания хромосомной теории наследственности, хотя некоторые наблюдения о закономерностях наследования пола были сделаны намного раньше. Давно известно, что в среднем в популяции вида соотношение особей мужского и женского пола одинаково, т. е. равно 1:1. Такое соотношение у Г. Менделя вызвало аналогию с моногибридным анализирующим скрещиванием, как описано выше, при анализирующем скрещивании расщепление 1:1 возникает в случае, если один из родителей гетерозиготен по изучаемому гену (Аа), а другой — гомозиготен по рецессивному (аа). Соотношение 1:1, наблюдаемое при расщеплении по полу, давало возможность предположить, что один из полов гетерозиготен, а другой — гомозиготен по фактору, определяющему пол организма. Это предположение еще в начале века было подтверждено результатами генетических экспериментов и получило цитологическое подтверждение после открытия половых хромосом. При изучении строения хромосом половых клеток животных и клеток их тела было установлено, что самцы и самки различаются по набору хромосом. Детально половые хромосомы были изучены У. Вильсоном и К. Мак Клангом.

Половые хромосомы. Современное представление о хромосомном механизме определения пола удобно рассмотреть на хромосомах дрозофилы. На рис. 84 схематически представлен хромосомный набор дрозофилы, состоящий всего из восьми хромосом, составляющих 4 пары. В трех парах хромосомы гомологичны друг другу и морфологически не отличаются. Хромосомы четвертой пары сильно различаются. Одна из них, называемая Х-хромосомой,— палочковидная, вторая (У-хромосома) имеет форму крючка, образованного неравными по величине плечами этой хромосомы, В клетках самок четвертая пара у дрозофилы представлена двумя Х-хромосомами, у самцов

— одной X и одной У-хромосомой. Пара хромосом, по которой различаются самцы и самки, называется половыми хромосомами или гетерохромосомами в противоположность остальным хромосомам, именуемым аутосомами (иногда они сокращенно обозначаются А).

Гомо- и гетерогаметный пол. У самок дрозофилы, имеющих одинаковые половые хромосомы ( XX ), все возникшие в результате мейоза половые клетки имеют одинаковую половую хромосому ( X ), вследствие чего все гаметы одинаковы. Женский пол дрозофилы, продуцирующий гаметы только одного типа, называется гомогаметным. В свою очередь самцы дрозофилы продуцируют два сорта гамет, в одном из которых половая хромосома представлена Х-хромосомой, а в другом — У-хромосомой. Мужской пол у дрозофилы является в силу этого гетерогаметным.

В зависимости от принадлежности самок к гомо- или гетерогаметному полу всё животные делятся на две группы. У млекопитающих, червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе дрозофилы), большинства земноводных, некоторых рыб гетерогаметным является мужской пол, гомогаметным — женский.

К этой группе относится и человек. В соматических клетках человека содержится по 44 аутосомных хромосомы и, кроме того, у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х-хромосома и одна У-хромосома. Хромосомная формула женского организма человека может быть обозначена 44А + XX , мужского — 44А + ХУ. У птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, части насекомых (бабочки и ручейники) гетерогаметным является женский пол. В этом случае для обозначения половых хромосом используют другие символы. При гетерогаметности женского пола его половые хромосомы обозначают ZW , а половые хромосомы мужского пола, — ZZ . Например, у кур, имеющих в соматических клетках 78 хромосом, хромосомная формула мужского пола —76А + ZZ , женского — 76А+ ZW .

У некоторых видов в процессе эволюции произошла утрата одной из половых хромосом гетерогаметного пола, в результате чего в их хромосомном наборе присутствует лишь одна половая хромосома. Формула половых хромосом в таком случае у гетерогаметного пола обозначается как ХО или ZO .

Механизм расщепления по полу 1:1. Знание хромосомного механизма определения пола позволяет объяснить причины появления мужских и женских особей в соотношении 1:1. Как отмечалось выше, гомогаметный пол образует гаметы одного типа, каждая из которых несет одинаковую половую хромосому. В свою очередь в гаметах гетерогаметного пола представлена либо одна, либо другая половая хромосома. Например, у дрозофилы все половые клетки самок имеют одну Х-хромосому, половина гамет самца имеет Х-хромосому, другая половина — У-хромосому.

Если яйцо ( X ) оплодотворяется спермием с Х-хромосомой, то сочетание в зиготе двух Х-хромосом ведет к образованию самки ( XX ). Оплодотворение того же яйца спермием с У-хромосомой обусловливает появление самца (ХУ). В связи с тем что участие в оплодотворении того или другого спермия равновероятно, возникает равная вероятность появления самцов и самок. Учет пола у большого числа новорожденных особей у животных разных видов показывает соотношение 1:1 или очень близкое к нему. Так, из каждых 100 новорожденных особи мужского пола составляют у человека 51, у собак — 56, у кур — 49, у мышей — 50, у овец — 49, у крупного рогатого скота—51, у лошадей — 52 Приведенные цифры характеризуют соотношение особей разного пола в момент рождения. В дальнейшем эти соотношения могут сильно изменяться в силу неодинаковой выживаемости особей разного пола. Так у человека к 50 годам соотношение мужчин и женщин составляет 85:100, а к 85 годам — 50 : 100.

Обусловленное хромосомным механизмом проявление того или иного пола в ряде случаев может быть экспериментально изменено, что показано на курах, тутовом шелкопряде и др. У двудомных растений, имеющих мужские и женские растения, также изучены половые хромосомы; гетерогаметным у большинства таких растений является мужской пол.

big-archive.ru

Наследование признаков, сцепленных с полом. Генетика пола

Разделы: Биология

Задачи урока:

  • сформировать знания о хромосомном механизме определения пола, познакомить с особенностями строения половых хромосом, с аутосомами;
  • на базе научных биологических знаний воспитать у учащихся правильное отношение к проблеме пола;
  • развивать умения анализировать, обобщать, делать выводы, сравнивать, продолжить формирование навыков решения генетических задач.

    • Тип урока: урок изучения нового материала.

    Формы работы: индивидуальная, групповая.

    Оборудование:

    • Портрет К. Корреса;
    • Сборник задач по общей биологии для поступающих в ВУЗы;
    • Таблица “Кариотип человека”.

      • I. Изучение нового материала

      1. Определение пола, варианты определения пола.

      Работа со словарем юного биолога

      Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию.

      Пол организма, как и любой признак, развивается, с одной стороны, под влиянием генотипа, с другой — факторов внешней среды. Для различных организмов влияние генотипа и факторов внешней среды на определение пола различно, т.е. у одних организмов (человек, большинство млекопитающих) определяющим является генотип, у других (рыбы, некоторые черви) – фактор внешней среды.

      Рассказ учителя, сопровождающийся составлением схемы (Приложение 1).

      Рассмотрим основные способы определения пола у раздельнополых организмов.

      Определение пола до слияния гамет. У коловраток, тлей, первичных кольчецов развиваются два сорта яйцеклеток: крупные и мелкие. В дальнейшем из крупных яйцеклеток появляются самки, а из мелких — самцы. Такое определение пола называют прогамным.

      Определение пола после слияния гамет. У морского червя Bonellia viridis самка относительно большая, самец – мелких размеров. Он постоянно живет в половых путях самки. Личинка червя бисексуальна, развитие самца или самки из такой личинки зависит от случая. Если личинка попадает на хоботок самки, то она превращается в самца, если прикрепится к субстрату (опоре) — то в самку. Подобный тип определения пола называют эпигамным.

      Определение пола в момент оплодотворения – сингамное. Это — генетическое определение пола, так как зависит от баланса хромосом. Довольно часто его называют хромосомным определением пола.

      Определение пола без оплодотворения. Примером может служить дафнии – мелкие ракообразные. Партеногенетически размножающиеся самки дафний в нормальных условиях производят, как правило, себе подобных потомков женского пола. При ухудшении условий существования (понижение температуры, уменьшения количества солнечных лучей, нехватка пищи и др.) из обычных партеногенетических яиц могут развиваться не только самки, но и самцы.

      * Переопределение пола можно наблюдать у атлантической сельди. Сельди живут небольшими стаями, в каждой из которой имеется один самец и несколько самок. Если самец погибает, то через некоторое время самая крупная самка превращается в самца.

      2. Хромосомное определение пола.

      Проблема

      От чего же зависит появление мужских и женских особей?

      Хромосомный набор человека (кариотип) содержит 22 пары хромосом (аутосом), одинаковые у мужского и женского организмов, и одну пару хромосом (половые), по которой различаются оба пола. Половые хромосомы у женщин одинаковые, их называют X-хромосомы, у мужчин имеется одна X-хромосома и другая Y-хромосома.

      Согласно хромосомной теории пола К.Корренса (1907) пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметный, так как он дает один тип гамет, а имеющий разные – гетерогаметным, так как он образует разные типы гамет.

      Таким образом, у человека хромосомный набор выглядит так:

      • женщина — 44 аутосомы + XX
      • мужчина — 44 аутосомы + XY

      D настоящее время изучены пять типов генетического определения пола.

      Задание: проанализируйте данные таблицы.

      Типы генетического определения пола

      Исходя из приведенных табличных данных следует, что у человека, дрозофилы и ряда других организмов гомогаметен женский пол, у бабочек, пресмыкающихся, птиц — гетерогаметен. У перепончатокрылых (пчелы, осы, наездники) самцы развиваются из неоплодотворенных яиц и имеют гаплоидный набор хромосом- n, а самки из оплодотворенных яиц имеют диплоидный набор хромосом — 2n.

      3. Наследование признаков сцепленных с полом.

      В том случае, когда гены ответственные за формирование какого-либо признака, расположены в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, какой из родителей (мать или отец) являются носителем изучаемого признака. Но ситуация резко изменяется, когда признаки определяются генами, лежащими в половых хромосомах.

      Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в одной из половых хромосом, называют сцепленными с половыми хромосомами (гоносомное наследование). X- хромосома значительно больше по своим размерам Y-хромосомы (Приложение 2). В X и Y- хромосомах имеются гомологичные участки, содержащие аллельные гены (А). Но в X- хромосоме есть большой участок, которому нет гомологичного в Y-хромосоме (В). Признаки, развитие которых детерминируют гены, расположенные в негомологичном участке X- хромосомы, называются сцепленными с X- хромосомой. Таких признаков для человека описано около 200 (дальтонизм, гемофилия — рецессивные и доминантные — рахит, темная эмаль зубов и др.)

      Голандрические признаки детерминируются генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы (С), и проявляются фенотипически только у мужчин и передаются от отца ко всем сыновьям. Таких генов описано 6 (ихтиоз, волосатость ушей, перепонка между пальцами ног и др.)

      Работа у доски — решение генетической задачи.

      Задача. Рецессивный ген гемофилии (несвертываемость крови) сцеплен с X- хромосомой (с полом). Отец девушки страдает гемофилией, тогда как мать в этом отношении здорова и происходит из семьи, благополучной по данному заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать о будущих сыновьях и дочерях.

      Дано:

      • Объект: человек
      • Признаки: нормальная свертываемость крови- H, гемофилия- h

        • Определить: рождение в семье здоровых и больных сыновей и дочерей.

        Решение: отец девушки – гемофилик, значит, единственная X- хромосома в его генотипе несет рецессивный ген. Мать девушки и ее предки здоровы: следовательно, полученная от нее дочерью вторая X- хромосома имеет доминантный ген нормальной свертываемости крови. Таким образом, генотип девушки X H X h , генотип юноши X H Y .

        Ответ: все дочери будут фенотипически здоровы, но из них 50% могут оказаться носителями гена гемофилии, а сыновья 50% — здоровы, 50% — гемофилики.

        Такое наследование получило название “крисс — кросс” (или крест-накрест) сыновья наследуют фенотипический признак матери, а дочери — признак отца.

        II. Самостоятельная работа

        Форма работы: групповая (класс делится на три группы).

        Задача №126 (1 группа) — ген локализован в X- хромосоме.

        Отец и сын — дальтоники, а мать различает цвета нормально. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал свой недостаток от отца?

        Задача №134 (2 группа) — ген локализован в Y — хромосоме.

        У человека в Y – хромосоме находится ген, определяющий развитие перепонки между вторым и третьим пальцами ног. Определите, какие будут дети и внуки у мужчины с перепонками между пальцами и какова их вероятность?

        *Задача №131 (3 группа) — один ген локализован в аутосомах, другой в половой X-хромосоме.

        Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном, а гемофилия – рецессивным геном, сцепленным с полом. Женщина – альбинос, отец которой был гемофиликом, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого был альбиносом. Какова вероятность рождения в этой семье первых двух сыновей нормальными?

        III. Закрепление

        Фронтальный опрос

        1. Какие типы определения пола вы можете назвать?

        2. Какие хромосомы называются половыми?

        3. Какой пол называется гомогаметным, и какой – гетерогаметным? Приведите примеры.

        4. Почему рождается примерно одинаковое количество особей мужского и женского пола?

        5. Как генетически определяется пол у человека?

        6. Назовите генетические и физиологические факторы, определяющие пол у человека.

        7. Что такое сцепление генов с полом?

        8. Какие особенности наследования признаков, сцепленных с полом, вы можете назвать?

        9. Что такое голандрические признаки? Приведите примеры.

        10. О каких признаках говорят, что они ограничены полом?

        11. Объясните, почему близкородственные браки часто приводят к понижению жизнеспособности потомства и его вырождению.

        12. Объясните с позиции генетики, почему облысевших мужчин намного больше, чем женщин?

        IV. Домашнее задание

        1. Решить задачу

        *Гипертрихоз (волосяной покров по краю раковины) передается как голандрический признак (через Y-хромосому), а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в семье будет также без обеих аномалий?

        2. Глава 9.4, с. 285-289, терминология с. 290-291

        xn--i1abbnckbmcl9fb.xn--p1ai

        Генетика пола, наследование, сцепленное с полом

        1. Генетика пола. 2

        2.1. Генетические механизмы формирования пола. 3

        2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом. 7

        2.3. Наследование признаков, контролируемых полом. 12

        3. Сцепленное наследование признаков. 13

        3.1. Хромосомная теория наследственности. 14

        3.2. Механизм сцепления. 15

        3.3. Кроссинговер. 16

        3.4. Группы сцепления и карты хромосом у человека. 21

        4. Заключение. 22

        5. Библиографический список. 23

        Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие. Здсь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия дефектных генов, полученных ими от родителей. Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования и прентальной диагностики, что позволяет предупредить развитие наследственных заболеваний.

        1. Генетика пола.

        Пол — совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.

        Морфологические и физиологические признаки, по которым производится специфическое разделение особей, называется половым.

        Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата, копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят: характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей и др.

        2.1. Генетические механизмы формирования пола.

        Начало изучению генотипического определения пола было положено открытием американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числе хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию однодомного и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа Lydaeus turucus самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с самкой хромосом, а в седьмой паре одна хромосома такая же, как соответствующая хромосома самки, а другая маленькая.

        Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио, или гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая — Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а особи женского пола — ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у бабочек, птиц, ZZ-ZO — ящериц, некоторых птиц.

        Совершенно другой механизм определения пола, называемый гаплодиплоидный, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки — это диплоидные особи, а самцы (трутни) — гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенныз яиц, а из неоплодотворенных развиваются трутни.

        Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина — одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина — Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) — одно. У человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофины, однако у человека особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа XXX2A представляют собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A — бесплодных умственно отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром Клайнфельтера (XXY). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе, так и в нитозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев.

        Рис.1. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.

        Всем млекопитающим мужского пола, включая человека, свойственен так называемый H-Y антиген, находящийся на поверхности клеток, несущих Y-хромосому. Единственной функцией его считается дифференцировка гонад. Вторичные половые признаки развиваются под влиянием стероидных гормонов, вырабатываемых гонадами. Развитие мужских вторичных половых признаков контролирует тестостерон, воздействующий на все клетки организма, включая клетки гонад. Мутация всего одного Х-хромосомы, кодирующего белок-рецептор тестостерона, приводит к синдрому тестикумерной фелинизации особей XY. Клетки-мутанты не чувствительны в действию тестостерона, в результате чего взрослый организм приобретает черты, характерные для женского пола. При этом внутренние половые органы оказываются недоразвитыми и такие особи полностью стерильные. Таким образом, в определении и дифференцировке пола млекопитающих и человека взаимодействуют хромосомный и генный механизмы.

        Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины — только одну, экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано выше. Х-хромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития, соответствующей времени имплантации. при этом в разных клетках отцовская и материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские особи, гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики (пример, черепаховые кошки).

        Таким образом, пол человека представляет собой менделирующий признак, наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания. Гетерозиготой оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с рецессивной гомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX). В результате в природе обнаруживается наследственная дифференцировка организмов на мужской и женский пол и устойчивое сокращение во всех поколениях количественного равенства полов.

        2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом.

        Морган и его сотрудники заметили, что наследо­вание окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красно­глазые самцы и самки. При скрещива­нии этих мух F1, между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота про­явления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х — хромосоме, а Y — хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой сам­кой из F1. В потомстве были по­лучены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х — хромосома несет ген окраски глаз. В Y — хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явле­ние известно под названием наследования, сцеплен­ного с полом.

        Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.

        При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме наблюдается полное сцепление с полом.

        У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери — признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).

        Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)

        Р Х а Х а х Х а y

        F1 Х а Х а , Х а y

        В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной нормальной женщины (Х а Х а ) с мужчиной дальтоником (Х а y) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

        works.doklad.ru

        29. Генетика пола

        29. Генетика пола

        Вспомните!

        Каково соотношение мужчин и женщин в человеческой популяции?

        Что вам известно об определении пола из предыдущих курсов биологии?

        Какие организмы называют гермафродитными?

        Проблема взаимоотношения полов, морфологические и физиологические отличия мужчин и женщин, их особенности темперамента и поведения всегда интересовали человечество. От чего зависит пол новорождённого младенца? Нельзя ли предсказать или предопределить рождение ребёнка определённого пола? Почему у раздельнополых видов, к которым относится человек, численность мужских и женских особей, как правило, примерно одинакова? Наконец, почему у одной и той же пары родителей рождаются потомки разного пола?

        Ещё Г. Мендель обратил внимание на то, что соотношение 1:1 по половой принадлежности напоминает расщепление, которое получается при анализирующем скрещивании, если исследуемая особь имела гетерозиготный генотип (Аа ? аа ? 1Аа:1аа). Логично было предположить, что один пол гетерозиготен, а второй – гомозиготен по гену, который определяет пол организма. Но всё оказалось гораздо сложнее.

        Существуют некоторые виды покрытосеменных растений, у которых пол действительно определяется отдельным геном, как признак, наследуемый по законам Менделя. Но у раздельнополых животных для определения и формирования пола одного гена явно недостаточно.

        Хромосомное определение пола. Впервые подробно генетику пола изучил Т. Морган в опытах с дрозофилой. Ему удалось установить, что самцы и самки мухи-дрозофилы отличаются по хромосомному набору. И у тех, и у других в клетках тела присутствовало по 8 хромосом, 6 из которых были одинаковы у самцов и у самок, а одна пара хромосом различалась у особей мужского и женского пола. Три пары хромосом, одинаковых у самца и самки, были названы аутосомами, а пара, которой женский пол отличался от мужского, – половыми хромосомами. В клетках тела самок дрозофил присутствуют две одинаковые половые хромосомы, которые обозначают XX, а в клетках самцов половые хромосомы разные – X и Y.

        При образовании половых клеток в процессе мейоза в гамету попадает только одна хромосома из каждой пары. Все яйцеклетки, образующиеся у самки дрозофилы, получат Х-хромосому из пары половых хромосом, т. е. все будут одного типа. Пол, который формирует гаметы одного типа по половым хромосомам, называют гомогаметным (от греч. homos – одинаковый). В процессе сперматогенеза у самца дрозофилы с равной вероятностью будут образовываться гаметы двух типов, содержащие Х– и Y-хромосомы, т. е. мужской пол у дрозофилы гетерогаметный (от греч. heteros – иной, другой) (рис. 87). При оплодотворении, если яйцеклетка сливается со сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, образуется пара половых хромосом XX и формируется самка. Если сперматозоид содержал Y-хромосому, то разовьётся самец. Пол будущей особи определяется в момент оплодотворения и зависит от набора половых хромосом.

        Рис. 87. Расщепление по признаку пола у дрозофилы

        По такому же механизму определяется пол и у человека. На рис. 88 представлены мужской и женский кариотипы. Половые хромосомы у женщины одинаковы, их называют Х-хромосомами, у мужчин имеется одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (рис. 89). Остальные 22 пары хромосом одинаковы у мужчин и у женщин, это аутосомы. Следовательно, пол младенца зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку (рис. 90).

        Рис. 88. Кариотипы человека: А – женский; Б – мужской

        Изначально зародыш человека бисексуален, однако присутствие Y-хромосомы направляет развитие ещё недифференцированных половых органов плода по мужскому типу, превращая их в семенники. В Y-хромосоме находится специальный ген, вызывающий на 4–8-й неделе эмбрионального периода эту специализацию. В отсутствие Y-хромосомы развитие зародыша идёт по женскому типу.

        Рис. 89. Половые хромосомы человека: X и Y (электронная фотография)

        Рис. 90. Расщепление по признаку пола у человека

        Ведущая роль Y-хромосомы в определении мужского пола подтверждается следующим примером. Иногда в процессе мейоза нарушается расхождение хромосом и образуется гамета, содержащая только аутосомы. Если такая яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом, несущим Х-хромосому, сформируется зародыш только с одной половой Х-хромосомой (Х0). Рождённый ребенок будет женского пола. Эмбрионы Y0 нежизнеспособны, потому что в Х-хромосомах находятся гены, наличие которых обязательно для развития организма.

        Почти у всех млекопитающих, у большинства насекомых и многих паукообразных женский пол гомогаметный (XX), а мужской – гетерогаметный (XY). У птиц и бабочек гетерогаметным является женский пол (ZW), а гомогаметным – мужской (ZZ). Существуют и иные механизмы определения пола, например у кузнечиков самки имеют две одинаковые половые хромосомы (XX), а самцы всего одну (Х0) (рис. 91). У пчёл особи женского пола (матки и рабочие пчёлы) развиваются из диплоидных оплодотворённых яйцеклеток (2n), а мужские особи (трутни) – из неоплодотворённых (1n), хромосомный набор которых удваивается в процессе индивидуального развития.

        Принадлежность особей к тому или иному полу может определяться не только в момент оплодотворения, как это происходит у большинства организмов. Иногда пол определяется влиянием окружающей среды уже после оплодотворения. Например, у морского червя боннелии пол личинки будет зависеть от того места, куда она попадёт после завершения периода свободного плавания. Если она, оседая на дно, попадёт на тело взрослой самки, из неё под действием химических веществ, выделяемых самкой, сформируется самец. Если личинка оседает на дно и рядом нет половозрелой женской особи, она превращается в самку.

        Рис. 91. Определение пола у разных видов организмов

        Сцепленное с полом наследование. Половые хромосомы, как и аутосомы, содержат гены, определяющие развитие определённых признаков организма. Разбирая опыты Менделя, мы рассматривали особенности наследования признаков, гены которых находились в неполовых хромосомах – аутосомах. В этом случае наследование осуществлялось независимо от того, кто из родителей (мать или отец) имел тот или иной генотип. Мы могли в качестве женской особи взять растение гороха, выросшее из жёлтого семени, и опылить его пыльцой растения, выросшего из зелёной горошины, а могли сделать наоборот, и результат скрещивания остался бы неизменным. Однако ситуация кардинально меняется, если мы рассматриваем наследование признаков, гены которых находятся в половых хромосомах. Такое наследование называют сцепленным с полом.

        Гены, расположенные в Y-хромосоме, передаются только по мужской линии, от отца к сыну, поэтому признаки, за которые они отвечают, у женщин отсутствуют. Кроме уже вышеупомянутого гена, отвечающего за дифференцировку половых желёз, в Y-хромосоме находятся гены, которые контролируют раннее облысение, повышенную волосатость ушей, развитие перепонок между пальцами ног.

        В Х-хромосоме находится ген, определяющий свёртываемость крови. Его рецессивный аллель вызывает тяжёлое заболевание – гемофилию. Кроме этого, в Х-хромосоме находятся гены, влияющие на размер и форму зубов, развитие дальтонизма (неспособность различать зелёный и красный цвета), атрофию зрительного нерва и многие другие признаки. Х-хромосома и Y-хромосома содержат разные гены, т. е. не являются гомологичными хромосомами, это и определяет особенность наследования признаков, сцепленных с полом.

        Для того чтобы у женщины проявился признак, за развитие которого отвечает рецессивный аллель, локализованный в Х-хромосоме, необходимо, чтобы обе Х-хромосомы содержали такие рецессивные аллели. Наличие в одной из Х-хромосом доминантного аллеля не позволит данному признаку сформироваться. Иное дело мужской гетерогаметный пол. Рецессивный аллель, расположенный в Х-хромосоме, обязательно проявится в фенотипе, потому что в негомологичной Y-хромосоме нет доминантного аллеля, подавляющего действие рецессивного аллеля. Именно поэтому признаки, сцепленные с полом, гораздо чаще проявляются у мужчин.

        Рассмотрим в качестве примера наследование дальтонизма (рис. 92).

        Было установлено, что дальтонизм обусловлен рецессивным аллелем (Х d ), нормальное цветоощущение – доминантным аллелем (Х D ), поэтому женщины, гетерозиготные по этому гену (Х D Х d ), обладали нормальным зрением. Рассмотрим, какие дети могут родиться у женщины – носительницы гена дальтонизма (Х D Х d ), вышедшей замуж за мужчину с нормальным цветоощущением (Х D Y). Женщина передаст половине своих сыновей и дочерей Х-хромосому с геном дальтонизма (Х d ), а половине – Х-хромосому с геном нормального цветоощущения (Х D ). В то же время все дочери получат от отца вторую Х-хромосому с геном нормального цветовосприятия (X D ), поэтому у всех них будет нормальное зрение, но половина из них будет носительницами рецессивного гена дальтонизма, полученного от матери (1X D X D :1X D X d ). Все сыновья получат от отца Y-хромосому, и половина из них будет дальтониками (1X D Y:1X d Y).

        Рис. 92. Наследование дальтонизма

        Вопросы для повторения и задания

        1. Какие хромосомы называют половыми?

        2. Что такое аутосомы?

        3. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол? Всегда ли мужской пол является гетерогаметным?

        4. Когда происходит генетическое определение пола у человека и чем это обусловлено?

        5. Какие вам известны механизмы определения пола? Приведите примеры.

        6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.

        7. Как наследуется дальтонизм? Какое цветоощущение будет у детей, мать которых – дальтоник, а отец имеет нормальное зрение?

        Подумайте! Выполните!

        1. Объясните с позиции генетики, почему среди мужчин гораздо больше даль тоников, чем среди женщин.

        2. Многие молодые мужья хотят, чтобы их первым ребёнком был сын, и после рождения дочери обвиняют жён в том, что они не оправдали их ожидания. Как вы считаете, имеют ли их претензии какие-либо основания?

        Работа с компьютером

        Обратитесь к электронному приложению. Изучите материал и выполните задания.

        bio.wikireading.ru